2月23日 据美国科学家报道，Tbx1的突变可能是导致DiGeorge综合症（一种先天性心脏病）的病因。
DiGeorge综合症在儿童中的发病率大约是1/4,000，该疾病主要表现为先天性心脏病、头部和颜面部畸形。其中，它对儿童所产生的最为普遍且最具杀伤力的危害主要在于心脏病。
宾州大学的科学家Jonathan Epstein教授称，长期以来DiGeorge综合症一直被认为和人类22号染色体上大面积的DNA丢失有关，但科学界无法确定在该区域里究竟是何种基因引发DiGeorge综合症。
在最新出版的细胞杂志（Cell）上，Epstein教授发表文章指出，在小鼠的第16号染色体上，研究人员找到了与人类22号染色体上的病变区域相对应的部分。通过将小鼠16号染色体上的该基因片段“敲除”，科学家培育出了一批表现出DiGeorge综合症类似症状的小鼠。接着，科学家将其中4只小鼠被敲除的基因重新放回其体内，并观察这些小鼠的后代是否仍旧患有DiGeorge综合症。最终，他们找到了引发DiGeorge综合症的罪魁祸首―Tbx1基因。
此外，Epstein教授还发现Tbx1基因是一个与其他多种心脏疾病相关的基因家族中的一员。这样一来，发现Tbx1基因的意义就远远超出了查明其为DiGeorge综合症病因的本身。
其他两篇关于Tbx1基因同DiGeorge综合症之间关系的论文分别发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）和《自然》（Nature）杂志上。在文中，研究人员指出，DiGeorge综合症可能涉及两个基因的突变。
