概述:
多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为二型：(1)常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的５％-１０％。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。
治疗原则：
1.积极处理并发症，如高血压、尿路感染、梗阻等；
2.囊肿较大时可行囊肿减压术，但必须慎重；
3.终末期肾衰可作血液透析治疗或肾移植。
辅助检查：
1.对早期多囊肾患者检查专案以检查框限“Ａ”为主，但囊肿大小Ａ项未能诊断者可选用“Ｂ”项之２或“Ｃ”项之１；
2.对病史较长、晚期病例或出现合并症者检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
疗效评价:
1.治愈：症状体征消失，肾功能恢复到发病前水平；
2.好转：症状体征缓解，肾功能稳定； 3.未愈：症状体征未改善，肾功能恶化。
诊断:
1.有确凿的本病家族史；
2.影像学检查证实有多个充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；
3.基因连锁分析检查阳性；
4.多囊肝、颅内动脉瘤、胰腺囊肿或肾功能不全可作辅助依据。
健康指导:
多囊肾，是一种遗传性疾病，诊断明确后，应积极地对其亲属进行有关的检查，特别患者的兄弟、姐妹及其子女，以便采取一些必要的措施早做防治。临床上治疗主要是针对并发症，如防治感染，控制血压等，这是争取较良好预后的关键，对严重的血尿、高血压、慢性肾功能衰竭以及心力衰竭等须及时处理。对于手术治疗，除非有很强的适应证，务必要慎重。
相关检查:
心动超声图 静脉肾盂造影 肾脏、输尿管、膀胱超声检查 A 尿培养+药敏试验 A 血培养+药敏试验 A 内生肌酐清除率 A 一般摄片检查 A 放射性核素肾图 A 尿蛋白园盘试验 A 24小时尿蛋白定量检测 A 粪常规检查 A 尿常规检查 A 血液常规检查 B 肾脏的ＣＴ检查 C 基因诊断 C 肾脏的ＭＲ检查
